UNIVERSITAS RIAU
Generasi Pesisir
Bebas Talasemia
Bersama menjaga kesehatan generasi pesisir melalui edukasi upaya pencegahan lahirnya anak penderita talasemia.
Cegah Talasemia Sejak Dini Untuk Masa Depan yang Sehat
Tubuh kekurangan pengangkut oksigen
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah bawaan yang diturunkan secara genetik dari orang tua, di mana tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin yang normal sehingga penderitanya mengalami anemia
Diwariskan, bukan tertular
Penyebab utama talasemia adalah mutasi genetik atau delesi gen Hb ( hemoglobin ) yang mengganggu produksi Hb (protein pembawa oksigen dalam sel darah merah), sehingga sel darah merah mudah rusak dan menyebabkan anemia. Talasemia merupakan penyakit yang diwariskan dari orang tua.
Gejala talasemia bervariasi dari ringan hingga berat tergantung tingkat keparahan penyakit.
- Talasemia minor: gejala bisa tidak muncul sama sekali
- Talasemia intermedia: Terkadang anemia
- Talasemia mayor: Anemia berat
Talasemia diturunkan dari kedua orang tua ke anak
Dua pola pewarisan yang paling sering ditemui. Persentase berlaku untuk setiap kehamilan secara terpisah, bukan untuk keseluruhan jumlah anak.
Kedua orang tua pembawa sifat
Berlaku untuk setiap kehamilan, bukan keseluruhan jumlah anak.
Salah satu orang tua pembawa sifat
Berlaku untuk setiap kehamilan, bukan keseluruhan jumlah anak.
Berdasarkan Tingkat Keparahan
Istilah "talasemia" sering dipakai untuk tiga kondisi yang sangat berbeda beratnya. Membedakannya penting, karena penanganan dan harapan hidupnya juga berbeda.
| Aspek | Talasemia Minor | Talasemia Intermedia | Talasemia Mayor |
|---|---|---|---|
| Gejala | Tidak ada anemia | Anemia ringan sampai sedang | Anemia berat, muncul sejak bayi |
| Transfusi darah | Tidak perlu | Kadang, saat kondisi tertentu | Rutin seumur hidup |
| Harapan hidup | Normal | Mendekati normal | Bergantung kepatuhan terapi |
| Dapat diturunkan | Ya | Ya | Ya |
Berdasarkan rantai protein hemoglobin
- Talasemia beta terjadi akibat mutasi gen yang mengganggu pembentukan rantai beta hemoglobin.
- Talasemia alfa terjadi akibat gangguan atau kerusakan pada gen pembentuk rantai alfa hemoglobin.
Talasemia saat ini sudah bisa disembuhkan
Pengobatan talasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit.
Transfusi darah
Talasemia ringan (Hb 6 sampai 10 g/dL). Biasanya tidak membutuhkan penanganan khusus. Gejalanya umumnya ringan seperti anemia ringan. Terkadang diperlukan pengobatan dan transfusi darah.
Talasemia sedang hingga berat (Hb kurang dari 5 sampai 6 g/dL). Merupakan pengobatan wajib pada thalasemia mayor tetapi kontroversial pada thalasemia intermediate. Hal ini karena komplikasinya yang serius dan meningkatkan resiko kematian akibat komplikasi transfusi. Thalasemia mayor bisa membutuhkan transfusi setiap beberapa minggu untuk menjaga kadar Hb dalam batas normal.
Terapi kelasi besi
Pada talasemia dengan transfusi berkelanjutan, bisa memberikan efek samping berupa penimbunan zat besi. Untuk membuang kelebihan zat besi ini dibutuhkan obat kelasi besi (deferasirox, deferoxamine, deferiprone).
Splenektomi
Pasien dengan talasemia mayor dan intermediate, splenektomi terjadi karena konsekuensi hemolisis berat. Pada pasien thalassemia pembesaran limpa terjadi akibat penghancuran sel darah merah yang berlebihan, sehingga fungsi limpa tidak terkontrol atau rusak.
Transplantasi sumsum tulang
Pengobatan mengganti sumsum tulang yang dapat bersifat kuratif karena efeknya dapat menghasilkan sel darah merah normal secara permanen.
Terapi gen
Terapi gen bekerja dengan memperbaiki atau memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien agar dapat memproduksi hemoglobin secara normal.Hal ini bisa dilakukan dengan pengambilan sel punca hematopoietik autologus (HSC) dari pasien itu sendiri dan memodifikasinya secara genetik sehingga menjadi normal.
Teknik pengeditan genom
Inovasi terbaru lainnya adalah mengedit perpustakaan genomik, Teknik ini menargetkan mutasi DNA penyebab talasemia agar tubuh pasien dapat memproduksi hemoglobin normal kembali.
Lahirnya anak talasemia mayor dapat dicegah
Saat ini skrining atau tes darah pra nikah adalah cara terbaik untuk mendeteksi gen pembawa (Karier). Jika teridentifikasi karier, maka dapat dilakukan konseling genetik guna mencegah lahirnya anak dengan talasemia.
Tiga langkah utama pencegahan
Skrining dini dan pranikah
Pemeriksaan darah untuk mendeteksi gen pembawa (karier) talasemia pada calon pengantin, remaja, serta anak usia dini. Hal ini bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah lengkap dan analisis hemoglobin.
Konseling genetik
Memberikan edukasi risiko keturunan kepada pasangan yang terdeteksi sebagai pembawa sifat talasemia agar dapat mencegah lahirnya anak dengan talasemia.
Edukasi masyarakat
Edukasi secara masal mengenai pola penurunan genetik penyakit ini agar kesadaran masyarakat terhadap pentingnya pencegahan dini semakin meningkat.
Coba sendiri: apa kemungkinan pada anak Anda?
Pilih status kedua calon orang tua, lalu lihat kemungkinan pada anak.
Angka di atas bukan hanya tentang satu kehamilan. Status pembawa sifat menurun dari generasi ke generasi selama tidak diperiksa, memutusnya di generasi anda berarti generasi pesisir berikutnya bebas dari talasemia mayor.
Deteksi dini talasemia bisa dilakukan
Skrining dan deteksi dini dilakukan melalui pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi kadar hemoglobin serta pembawa gen (karier) talasemia. Adapun jenis pemeriksaan skriningnya adalah:
Pemeriksaan darah lengkap
Tujuan pemeriksaan darah ini untuk mengetahui kadar hemoglobin (Hb), ukuran sel darah merah (MCV), dan rerata hemoglobin dalam sel (MCH) yang biasanya ditemukan rendah pada penderita. Penderita umumnya menunjukkan kadar hemoglobin (Hb) yang menurun, ukuran sel darah merah yang kecil (Mean Corpuscular Volume atau MCV kurang dari 80 fL), serta jumlah hemoglobin per sel yang rendah (Mean Corpuscular Hemoglobin atau MCH kurang dari 27 pg).
Analisis atau elektroforesis hemoglobin
Mengukur jenis hemoglobin (seperti HbA2 atau HbF) untuk memeriksa apakah seseorang merupakan penderita talasemia minor.
Pemeriksaan DNA
Tujuan pemeriksaan ini untuk mengetahui mutasi genetik pada penderita.
Pemeriksaan Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dua pemeriksaan diagnostik prenatal ( selama hamil ) yang dapat mendeteksi pembawa gen talasemia pada janin.
Waktu skrining dan deteksi dini terbaik
Sebelum menikah
Bertujuan agar calon pengantin mengetahui apakah keduanya merupakan pembawa gen (karier) talasemia, sehingga dapat mencegah risiko melahirkan anak talasemia.
Usia dini (anak hingga remaja)
Deteksi pada usia dini bertujuan untuk mengidentifikasi pembawa gen (karier) sedini mungkin.
Pada masa hamil
Deteksi pada janin untuk mendeteksi pembawa gen talasemia pada janin.
Disusun oleh dosen Fakultas Keperawatan Universitas Riau
Dr. Juniar Ernawaty S.Kp., M.Kep., M.Ng
Prof. Ns. Bayhakki M.Kep., Sp.KMB, PhD
Dr. Aminatul Fitri S.Kep., M.Kep., M.Kl
Ns. Syafrida Hanum M.Kep., Sp.Kep.A
Kegiatan ini dibiayai Dana Hibah DIPA Universitas Riau Tahun
2026.
Kegiatan pengabdian berjudul: Paket Edukasi Berbasis Web
"Generasi Pesisir Bebas Talasemia" untuk Pencegahan Talasemia pada
Remaja SMA di Kawasan Pesisir.
Generasi pesisir bebas talasemia
Bukan sekadar mengobati yang sudah sakit, melainkan memastikan anak-anak pesisir yang lahir setelah ini tidak lagi mewarisi talasemia mayor. Itu dimulai dari langkah kecil: periksa status anda, ajak pasangan memeriksakan diri, dan sebarkan yang anda pelajari di halaman ini kepada keluarga serta tetangga.
Ada pertanyaan tentang talasemia?
Fakultas Keperawatan Universitas Riau
Gedung Health Study ComplexKampus Bina Widya UNRI Panam
Jalan HR Soebrantas Kilometer 12,5
Simpang Baru, Kecamatan Binawidya (Tampan)
Kota Pekanbaru, Riau